Барселона, 13 июня 2026 года. Исследователи Центра геномного регулирования (Centre de Regulació Genòmica, CRG) в Барселоне разработали вычислительную модель popEVE, которая позволяет выявлять патогенные генетические варианты, ответственные за редкие заболевания, анализируя эволюционные данные, накопленные за миллионы лет. Работа опубликована в авторитетном журнале Nature Genetics.

Как пояснила в интервью La Vanguardia руководитель лаборатории вычислительной геномики CRG Мафалда Диаш (Mafalda Dias), процесс секвенирования генома сам по себе давно перестал быть технической проблемой, однако интерпретация результатов остаётся колоссальным вызовом: каждый геном содержит тысячи вариантов, и найти среди них тот единственный, который вызывает патологию, — «всё равно что искать иголку в стоге сена».

popEVE приходит на смену предыдущей модели EVE. Если EVE анализировала консервативные участки белков «по одному» и не позволяла сравнивать степень тяжести разных вариантов, то popEVE оценивает весь протеом (полный набор белков организма) и ранжирует варианты по степени потенциальной патогенности. «Мы наблюдаем то, что природа отбирала в ходе эволюции, и это учит нас очень многому», — подчеркнула Диаш.

Модель объединяет два типа данных: эволюционную информацию из геномов множества видов животных (от червей до китов) и данные о частоте встречаемости вариантов в человеческой популяции. Поскольку popEVE опирается на эволюционное дерево жизни, а не на данные какой-либо одной человеческой популяции, это позволяет избежать расовых и этнических смещений, характерных для многих геномных баз, которые historically перепредставлены людьми европейского происхождения.

Учёные уже тестируют popEVE в клинической практике совместно с больницей Сан-Жоан-де-Деу (Sant Joan de Déu) в Барселоне, а также с коллегами в Сенегале. Мафалда Диаш отметила, что существует «огромный пробел» в генетических данных по Африке, и сотрудничество с врачом Педро Родригесом (Pedro Rodríguez) в Дакаре показывает: даже при схожих симптомах генетическая основа заболевания у пациентов из Африки может быть совершенно иной.

В статье также приводится показательный клинический случай — ребёнок с нервно-мышечным заболеванием, чей диагноз не удавалось поставить с помощью прежних методов. popEVE позволила идентифицировать вариант, обладающий наиболее выраженной патогенностью. К счастью, заболевание оказалось излечимым простой витаминной добавкой.

«Мы разрабатываем открытое знание, полезное для реальной клинической практики. Я считаю, что такого рода инструменты могут сделать генетическую диагностику более справедливой и демократичной», — отметила исследовательница.

В будущем команда CRG намерена расширить применение popEVE на сложные многофакторные заболевания, а также научиться определять не только патогенность варианта, но и то, на какой орган и на каком этапе жизни он влияет — это, по словам Диаш, может кардинально ускорить как диагностику, так и разработку таргетных терапий.