13 июня 2026 года. Исследователь Манель Эстельер (Manel Esteller), работающий в Институте исследований больницы Сан-Пау (Institut de Recerca de Sant Pau) с конца прошлого года, запустил новый проект, посвящённый детям и молодым взрослым с прогероидными синдромами. Центральный субъект исследования — Александра Пераут (Alexandra Peraut), 10-летняя девочка, единственная несовершеннолетняя пациентка с диагнозом прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда) в Испании.

Ранее Эстельер изучал геном и микробиоту Марии Браньяс (Maria Branyas), самой долгоживущей зарегистрированной женщины в мире, прожившей 117 лет. Теперь он обратился к «противоположному полюсу жизни» — случаю Александры, у которой мутация в гене LMNA вызывает стремительное старение организма. Заболевание встречается примерно у одного из 20 миллионов человек; в мире насчитывается около 140 детей и молодых взрослых с таким диагнозом.

Средняя продолжительность жизни при классической прогерии составляет около 14 лет, а основной причиной смерти становятся сердечно-сосудистые нарушения — атеросклероз и инфаркты миокарда. «Хотя у этих людей есть определённый хронологический возраст, их клетки могут демонстрировать характеристики, свойственные гораздо более старым организмам», — поясняет Эстельер.

Исследование находится на начальном этапе: учёные планируют проанализировать геном, эпигеном и микробиом девочки, а также изучить образцы крови, слюны и кала. Особое внимание будет уделено маркерам воспаления и метаболическим показателям. Для измерения расхождения между хронологическим и биологическим возрастом команда намерена использовать так называемые «биологические часы» — как метаболические, так и эпигенетические.

Параллельно Эстельер ищет от 10 до 20 пациентов с прогероидными заболеваниями, похожими на случай Александры. Среди потенциальных участников — 10-летний Ксеэль (Xoel) из Барселоны с дисплазией мандибулоакральной (мутация того же гена LMNA) и 41-летний Гильермо (Guillermo) из Мадрида, у которого синдром прогерии Нестора — Гильермо, вызванный редчайшей мутацией гена BANF1 (во всём мире зафиксировано лишь два таких случая).

«Это очень малочисленные случаи, и считается, что их исследование имеет ограниченное влияние на здоровье населения в целом, но это ошибочное представление, потому что старение — реальность, которая затрагивает каждого», — подчёркивает учёный. По его словам, ключевое отличие от работы с долгожителями — острая нехватка времени: «Мария прожила 117 лет. Здесь же мы говорим о детях с очень короткой ожидаемой продолжительностью жизни, поэтому все исследования требуют гораздо большей срочности».

Диагноз Александре поставили в возрасте около двух лет. Первыми признаками стали замедленный набор веса, выпадение волос, очень тонкая кожа. Семья обратилась в больницу Сан-Жоан-де-Деу (Sant Joan de Déu), а затем — к исследователю Карлосу Лопесу-Отину (Carlos López-Otín) из Университета Овьедо, который confirmó мутацию за три дня. В 2019 году родители девочки, Эстер Мартинес (Esther Martínez) и Седрик Пераут (Cédric Peraut), основали Asociación Progeria Alexandra Peraut — первую в Испании ассоциацию по повышению осведомлённости об этом ультраредком заболевании.

По оценкам исследователей, для получения первых значимых результатов потребуется не менее двух лет. Эстер Мартинес признаёт, что её дочь, скорее всего, не увидит итогов этих трудов, но надеется, что работа поможет будущим поколениям: «Александра научила нас жить настоящим — не думать о том, что будет завтра, а наслаждаться моментом, ею самой и всеми теми запоминающимися событиями, которые в конечном счёте и останутся с нами».