Учёные Колумбийского университета (Нью-Йорк, США) впервые добились точного и контролируемого редактирования ДНК ранних человеческих эмбрионов, используя технологию «базового редактирования» (base editing). Результаты исследования, опубликованные 6 июня 2026 года в открытом доступе в ожидании рецензирования для научного журнала, вновь разожгли давние этические споры: открывает ли путь к лечению наследственных заболеваний или же к дизайну «младенцев на заказ» и, по сути, к евгенике.
Руководитель проекта, генетик Дитер Эгли (Dieter Egli), подчеркнул, что технология пока далека от клинического применения. «Мы не утверждаем, что это можно использовать в клиниках уже завтра», — заявил он, призвав к широкому общественному обсуждению рисков и преимуществ такого вмешательства. «Как учёный, ты можешь предоставить данные для дискуссии, но здесь ты, по сути, останавливаешься и передаёшь слово другим», — добавил Эгли.
В отличие от традиционного CRISPR, который разрезает обе цепи ДНК и нередко приводит к неконтролируемым повреждениям, технология базового редактирования, разработанная в 2016 году генетиком Гарвардского университета Дэвидом Лю (David Liu), делает микроскопический надрез лишь на одной из цепочек. Это позволяет клетке самостоятельно исправить мутацию гораздо аккуратнее.
В эксперименте исследователи работали с двумя генами. Первый — PCSK9: его мутации повышают уровень «плохого» холестерина LDL и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Второй — HBG, отвечающий за выработку фетального гемоглобина. Учёные ввели редакторы оснований в оплодотворённые яйцеклетки и двухклеточные эмбрионы, пожертвованные донорами. Им удалось успешно изменить оба гена — по отдельности и даже одновременно в одном эмбрионе. При этом не было зафиксировано обширных повреждений ДНК, характерных для классического CRISPR.
Однако идеальной методику назвать пока нельзя. Часть клеток сохраняла исходную версию генов, в то время как другие были изменены, — так называемый эффект мозаицизма. Если бы такие эмбрионы развились в полноценные организмы, сосуществование клеток с разными версиями одного гена могло бы вызвать серьёзные медицинские проблемы.
По словам Натана Треффа (Nathan Treff), клинического директора компании Nucleus Genomics и соавтора работы, коррекция болезнетворных мутаций в эмбрионах могла бы стать большим благом для пациентов, прибегающих к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), — появилась бы возможность имплантировать эмбрионы, которые при других обстоятельствах были бы отбракованы. Nucleus Genomics, основанная в 2021 году, занимается генетическим анализом эмбрионов на тысячи наследственных нарушений и профинансирует следующий этап исследований. Компанию, впрочем, не раз критиковали за продвижение биотехнологической версии евгеники — обвинения, которые в Nucleus решительно отвергают.
В ближайших планах — поиск способов избежать мозаицизма и тестирование базового редактирования на эмбрионах из примерно ста клеток (именно на этой стадии клиники фертильности обычно замораживают и анализируют эмбрионы). При этом, как предупредил Эгли, попытки изменить слишком много генов одновременно резко повышают риск неудачи. «Вероятно, можно будет совместить три-четыре модификации, может быть, пять, но предел существует. Где именно он проходит — ещё предстоит выяснить», — резюмировал учёный.
Предшествующие попытки редактирования эмбрионов закончились неудачей: в 2018 году китайский исследователь Хэ Цзянькуй (He Jiankui) тайно применил классический CRISPR для модификации эмбрионов, что вызвало глобальный скандал и привело к его трёхлетнему тюремному заключению. В 2020 году сам Эгли с коллегами пытался исправить мутацию гена EYS, вызывающую наследственную слепоту, — ремонт не удался примерно в половине случаев, некоторые эмбрионы потеряли длинные фрагменты ДНК, а в отдельных случаях разрушилась целая хромосома. Новая работа демонстрирует гораздо более высокую точность, однако до безопасного и рутинного применения в репродуктивной медицине, по мнению самих авторов, ещё далеко.