28 июня 2026 — 26 июня 2000 года президент США Билл Клинтон объявил на весь мир о получении первого черновика генома человека, назвав его «самой замечательной и важной картой, когда-либо созданной человечеством». Ровно 25 лет спустя учёные подводят итоги: с одной стороны, геномика совершила революцию в диагностике редких болезней и лечении рака, с другой — многие ожидания оказались завышенными, а рак по-прежнему остаётся одной из главных причин смерти в мире.

Проект «Геном человека» стартовал в конце 1980-х годов и стал беспрецедентным международным усилием, объединившим шесть стран, тысячи учёных и сотни лабораторий. Государственное финансирование составило $3 млрд. Формальная публикация последовательности из 3,3 млрд химических «букв» ДНК состоялась через год, в 2001-м, на страницах журналов Science и Nature.

«До этого наши знания в генетике были сопоставимы со старинными картами, где неизведанное помечали надписью "здесь водятся драконы"», — вспоминает в беседе с Diari ARA генетик и биоинформатик Юэн Бирни (Ewan Birney), один из соавторов проекта и нынешний директор Европейского института биоинформатики (EMBL-EBI). По его словам, получение карты позволило начать заполнять эти белые пятна.

Тогдашний президент США, объявляя о прорыве, обещал, что медицина вскоре сможет лечить болезнь Альцгеймера, Паркинсона, диабет и рак, «атакуя их генетические корни». «Теперь мы можем представить, что для детей наших детей рак будет лишь созвездием звёзд в космосе», — заявил Клинтон. Четверть века спустя рак не побеждён, а деменция и нейродегенеративные заболевания никуда не исчезли.

«Мы недооценили сложность того, как эти инструкции интерпретируются», — признаёт Родерик Гиго (Roderic Guigó), биоинформатик Центра геномного регулирования (Centre de Regulació Genòmica) в Барселоне. Гиго — один из двух каталонских учёных (и единственных представителей Испании), участвовавших в проекте «Геном человека». Он выступил на памятном мероприятии в Мадриде, организованном к 25-летию события.

Диагностический прорыв в редких заболеваниях

Несмотря на неоправдавшиеся надежды, геномика принесла реальные результаты. Одной из областей, где влияние оказалось «почти чудом», стали редкие (орфанные) заболевания. Как поясняет Иво Гут (Ivo Gut), директор Национального центра геномного анализа (CNAG), расположенного в Барселоне (одна из пяти крупнейших инфраструктур секвенирования в Европе), ещё два десятилетия назад семьи годами ждали диагноза, который во многих случаях так и не приходил. «Сегодня секвенирование генома позволяет определить ген, ответственный за болезнь, примерно в половине случаев», — отмечает Гут. В качестве примера он приводит синдром Имерслунда — Грэсбека, редкое заболевание, при котором дети не усваивают витамин B12: после идентификации мутации и назначения высоких доз витамина неврологическое восстановление может быть «очень быстрым и впечатляющим».

Персонализированная медицина против рака

Геномика коренным образом изменила онкологию. Анализ ДНК опухолей выявил, что за привычными названиями («рак молочной железы», «рак лёгкого») скрываются десятки различных молекулярных подтипов. Международный консорциум по геному рака (ICGC), созданный в 2008 году, показал, что мутации вроде TP53 или BRCA1 не уникальны для одного типа опухоли, а многие генетические изменения встречаются одновременно в разных органах. Это позволило перейти к персонализированной терапии и «репозиционированию» лекарств, когда препарат, созданный для рака молочной железы, может работать при раке почки, если у них общий молекулярный механизм.

Профилактика и новая этическая дилемма

Кафедра генетики и эксперт по биоэтике Университета Барселоны Жемма Марфани (Gemma Marfany) сравнивает геном с карточной комбинацией: «Это рука, которая достаётся нам при рождении. Мы не можем её изменить, но знание того, какие у нас карты, помогает лучше играть». Осведомлённость о предрасположенности к диабету или другим заболеваниям позволяет скорректировать образ жизни и отсрочить или вовсе избежать развития болезни. Однако, предупреждает Марфани, следующий большой рубеж — искусственный интеллект — несёт и новые риски. Поскольку большинство исследованных геномов принадлежат европейцам, алгоритмы ИИ могут быть несправедливы к другим популяциям. «Сейчас нам уже нужны качественные геномы многих популяций, иначе ИИ будет крайне необъективен», — подчёркивает она. Кроме того, мощь ИИ открывает дверь к редактированию генома человека и проектированию синтетической жизни, что вызывает серьёзные этические дебаты.

Влияние за пределами медицины

Технологии, разработанные для чтения человеческого генома, теперь применяются для изучения практически любого организма. Такие проекты, как Earth Biogenome Project, ставят цель секвенировать геномы всех эукариотических видов на планете. Как отмечает исследователь ICREA Томас Маркес (Tomàs Marquès) из Института эволюционной биологии (IBE UPF-CSIC), это позволяет с беспрецедентной точностью изучать эволюцию, биоразнообразие и адаптацию видов. Яркий пример — восстановление популяции иберийской рыси (Lynx pardinus): геномный анализ помог сохранить генетическое разнообразие вида, который за два десятилетия перешёл от грани исчезновения к численности более 2000 особей.

Четверть века спустя геном человека остаётся «незаконченным произведением». Он не раскрыл всех тайн жизни, но навсегда изменил способы их поиска.