Больница Sant Joan de Déu (SJD) в Барселоне объявила о запуске первого в мире реестра пациентов педиатрического профиля с синдромом Бругада — редкой наследственной кардиопатией, способной вызывать тяжёлые аритмии и внезапную смерть. Презентация проекта состоялась 15 октября 2026 года в рамках Международного симпозиума по наследственным кардиопатиям у детей, организованного SJD.

Синдром Бругада, описанный в 1992 году каталонскими кардиологами Пере и Жузепом Бругада, представляет собой нарушение электрической системы сердца. У взрослых заболевание встречается чаще, однако у детей клинический профиль может быть более тяжёлым. Нередко симптомы отсутствуют, и патологию выявляют лишь при генетическом обследовании семьи после эпизода тяжёлой аритмии или внезапной смерти у родственника.

Как пояснила Джорджия Саркелья-Бругада, заведующая службой детской кардиологии и отделением аритмий больницы Sant Joan de Déu, до сих пор педиатрические данные по синдрому Бругада были крайне разрозненными: «В целом мы знаем только то, что происходит у взрослых, и экстраполируем эти знания на детей. Это неправильно. Необходимо давать ответы, основанные на работе непосредственно с детьми, — отсюда потребность в создании мирового реестра».

На начальном этапе в реестр включены 200 детей, наблюдающихся в SJD, который считается одним из самых компетентных центров в мире по данному синдрому. В дальнейшем база будет пополняться данными из больниц Европы, Латинской Америки, Африки и Азии, особенно стран Юго-Восточной Азии, где заболевание имеет повышенную распространённость.

«Реестр позволит впервые получить глобальную картину поражённой детской популяции: сколько пациентов, где они находятся, как проявляется болезнь в детстве и какие характеристики могут быть связаны с более тяжёлым течением», — отметила Саркелья-Бругада.

Одна из ключевых задач проекта — углубление генетических исследований. В настоящее время известен лишь ген SCN5A, ассоциированный с синдромом, однако его мутации объясняют лишь часть случаев. По разным данным, до 70% случаев остаются без известной генетической основы. «Великий вызов — понять, что происходит с пациентами, у которых мы не находим известных генетических изменений. Возможно, ответственен не один ген, а комбинация факторов. Чтобы выявить эти паттерны, нужно изучать гораздо больше пациентов», — подчеркнула врач.

В качестве иллюстрации сложности диагностики газета La Vanguardia приводит историю 21-летней Айны Грисо Ортс из Алдовера (Байш-Эбре). Ей диагностировали синдром Бругада ещё до рождения — при этом ни отец, ни мать не являются носителями мутантного гена, что делает этот случай уникальным. В 8 лет Айне имплантировали кардиостимулятор, в 14 — дефибриллятор с кардиостимулятором. Несмотря на болезнь, она ведёт активную жизнь: преподаёт фортепиано для уязвимых групп населения и готовится получить диплом по озвучиванию.

Реестр, базирующийся в Барселоне, уже получил поддержку Европейской референтной сети по данному заболеванию и ведущих научных обществ по аритмиям. Проект открыт для международного научного сообщества и призван стать платформой для мультицентровых исследований, которые помогут разработать терапию, адаптированную именно для детей, а не экстраполированную из взрослой практики.