Ровно год назад, в 2025 году, мир облетела новость об излечении младенца К.Дж. Малдона (K.J. Muldon) с помощью персонализированной генной терапии — ребёнок родился с редким генетическим метаболическим заболеванием, способным вызвать необратимую нейродегенерацию и привести к смерти. Благодаря технологии редактирования генома CRISPR врачи смогли диагностировать мутацию в первые 48 часов жизни и менее чем за шесть месяцев разработать и применить индивидуальное лечение. Этот случай, признанный одним из главных научных прорывов 2025 года, вселил надежду в семьи детей с редкими неизлечимыми болезнями.
Однако, как пишет в своей колонке для Diari ARA Жемма Марфани (Gemma Marfany), профессор генетики Университета Барселоны и руководитель подразделения Ciberer, у персонализированной медицины есть и теневая сторона. Речь идёт о так называемых терапиях n=1 — лекарствах, создаваемых под конкретную мутацию единственного пациента. Первой попыткой такого подхода стало лечение Милы, девочки с болезнью Баттена: для неё разработали препарат Миласен, собрав на краудфандинге миллион долларов. Однако болезнь прогрессировала слишком быстро, и спасти ребёнка не удалось.
Куда более драматично сложилась судьба шестилетней Мэй из Китая, страдавшей редким нарушением нейроразвития. По данным статьи, китайские исследователи под руководством известного на международном уровне учёного провели генную терапию с прямым редактированием генома в мозге. Доклинические испытания на мышах дали обнадёживающие результаты, однако тесты на обезьянах выявили опасную иммунную реакцию, которая могла привести к летальному исходу. Несмотря на это, учёные получили разрешение на лечение девочки (в Китае биоэтические требования к таким терапиям менее строги) и ввели препарат. Мэй скончалась через пять дней от массивного иммунного ответа.
Особую тревогу, подчёркивает Марфани, вызывает то, что научная статья, опубликованная по итогам работы, содержит только положительные результаты, полностью замалчивая негативные данные и сам факт гибели ребёнка. Родители девочки, профинансировавшие исследование, не были должным образом проинформированы о рисках. По мнению профессора, этот случай нарушает все четыре классических принципа биоэтики: непричинение вреда, благодеяние, автономию пациента и справедливость.
«В терапиях n=1 нет места для ошибки, — пишет Марфани. — С научной и биоэтической точек зрения они должны быть безупречными». Она предупреждает, что подобные инциденты подрывают доверие общества к персонализированной медицине, которая, по её убеждению, станет одним из главных направлений здравоохранения XXI века.